니프티 검사, 태아 염색체 이상을 조기 선별하는 가장 안전한 방법

임신 중 선별검사를 고민하는 당신에게

임신을 하면 어느 순간부터 ‘태아는 건강할까?’라는 질문이 반복됩니다. 건강하게 태어나 주기만을 바라는 마음, 누구나 같을 겁니다. 특히 고령임신이나 이전 임신에서 특이사항이 있었다면, 더 꼼꼼히 챙겨야 할 검사들이 생깁니다. 그 중 요즘 가장 많이 언급되는 선별검사가 바로 니프티 검사입니다.

‘혈액만으로 태아 유전 정보를 확인할 수 있다’는 점에서 니프티는 점점 더 많은 예비 부모들의 선택을 받고 있습니다. 그렇다면 니프티는 어떤 검사일까요? 왜 주목받고 있는 걸까요?

니프티란? 비침습적 유전자 검사에 대해

니프티(NIFTY)는 Non-Invasive Fetal Trisomy의 약자로, 산모의 혈액 속에 있는 태아의 DNA를 분석하는 방식입니다. 간단히 말하면, 주사 한 방으로 태아의 염색체 이상을 예측할 수 있는 기술입니다.

기존에는 기형아 여부를 확인하려면 양수검사처럼 침습적인 방법을 써야 했습니다. 하지만 니프티는 채혈만으로 진행돼 유산 위험이 없고, 결과도 빠르게 확인할 수 있습니다.

언제 받을 수 있을까? 누구에게 적합할까?

니프티 검사는 보통 임신 10주차 이후부터 가능하며, 다음과 같은 경우에 특히 권장됩니다:

검사 대상 이유
35세 이상 임산부 염색체 이상 발생 위험 증가
기형아 출산 이력 재발 가능성 사전 차단
유전 질환 가족력 유전적 요인 검토 필요
기존 검사에서 고위험 소견 정밀한 추가 검사로 연결

어떤 질환을 확인할 수 있을까?

니프티 검사는 주로 3대 염색체 질환을 타깃으로 합니다:

  • 다운증후군 (21번 염색체 이상)
  • 에드워드 증후군 (18번 염색체 이상)
  • 파타우 증후군 (13번 염색체 이상)

또한 성염색체 이상도 확인이 가능하며, 추가 비용을 지불하면 미세결실증후군이나 기타 희귀 염색체 이상도 선별할 수 있습니다.

검사 진행 방식은 어떻게?

검사 자체는 매우 간단합니다. 병원에서 상담 후, 산모의 혈액을 채취합니다. 이 혈액은 분석기관으로 보내지고, 보통 1주일 이내에 결과를 받을 수 있습니다.

마취, 회복시간, 절차적인 부담이 없다는 점에서 많은 산모들이 안심합니다. 또한 식사 제한이나 특정 준비가 필요하지 않아 편하게 받을 수 있는 검사입니다.

정확도는 어느 정도일까?

니프티 검사는 선별검사 중 정확도가 가장 높은 검사 중 하나로 평가됩니다.

질환 민감도(탐지율)
다운증후군 99.5%
에드워드 증후군 97.5%
파타우 증후군 95.0%

기존 쿼드검사에 비해 탐지율이 훨씬 높고, 위양성률도 낮아 불필요한 양수검사를 줄일 수 있다는 장점이 있습니다.

비용은 얼마나 들까?

대부분의 니프티 검사는 70~100만 원 수준이며, 의료기관이나 옵션에 따라 차이가 납니다.

현재로선 건강보험이 적용되지 않으며, 실손보험 청구는 보험사 약관에 따라 다르므로 사전 확인이 필요합니다.

결과 해석과 후속 조치

검사 결과는 보통 ‘저위험’ 또는 ‘고위험’으로 분류됩니다. 고위험 판정을 받으면, 정확한 진단을 위해 양수검사 같은 확진검사로 이어져야 합니다.

검사 후엔 반드시 유전 전문의 또는 산부인과 전문의와 함께 결과를 해석해야 합니다. 결과를 오해해 불필요한 불안을 가지는 것을 방지하기 위해서입니다.

실제 후기: 엄마들의 선택은?

임신 12주차에 니프티 검사를 받은 한 산모는 기존 통합검사에서 ‘중간위험’ 판정을 받아 불안했지만, 니프티에서 ‘저위험’ 결과가 나와 안심할 수 있었다고 했습니다.

또 다른 산모는 검사 당시 아무 이상이 없었지만, 마음의 평화를 위해 니프티를 선택했고, 결과를 기다리는 동안 큰 위안이 되었다고 이야기했습니다.

니프티 검사 가능한 병원은?

서울, 부산, 대구, 대전, 광주 등 전국 대부분의 종합병원과 산부인과에서 검사 서비스를 제공하고 있습니다. 공식 홈페이지인 niftytest.com를 통해 가까운 검사 기관을 찾을 수 있습니다.

검사 전 사전 예약이 필수인 병원도 있으므로, 방문 전에 전화 문의를 해두는 것이 좋습니다.

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